本疾患の治療にペマジールを活用するためにも、早期に正しく診断を行うことが求められます。G-バンド検査等によって、染色体8p11ないし12部分の転座、FGFR1が認められた場合に、本疾患の確定診断が可能になります。また、多様な臨床像を示す本疾患の診断は容易ではないため、分子病態の理解が重要といえます。