FGFR1融合遺伝子陽性の骨髄性又はリンパ性腫瘍の診断と検査

本疾患の診断では、FGFR1融合遺伝子の確認が必須であり、必要に応じて検査を実施することが求められます。
造血器腫瘍の診断で用いられるG-バンド検査は、FGFR1融合遺伝子の確認に有用であり、FGFR1遺伝子が含まれる染色体8p11ないし12の部分に転座が認められた場合に、本疾患の確定診断が可能になります。また、FISHも8p11ないし12の転座、FGFR1の検出に有用とされます。

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承認時評価資料：国際共同第II相試験（INCB 54828-203試験）より作図

本疾患では、好酸球増加を伴うことが多く、必発ではないものの鑑別のひとつとして重要といえます。
また、好酸球増多症の診断において、FISH又はRT-PCRによるFIP1L1-PDGFRAの検査が陰性だった場合でも、FGFR1が陽性である可能性が考えられます。 FGFR1が陽性の場合にはペマジールが使用可能であり、本疾患を鑑別するためにも、8p11転座、FGFR1の検査を実施することが望ましいとされます。

好酸球増加は鑑別のひとつとして重要になる

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Jackson CC, et al. Hum Pathol. 2010; 41(4): 461-476.

WHO2016年版に則した好酸球増多症の診断アルゴリズム

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Reiter A, et al. Blood. 2017; 129(6): 704-714.
Reprinted from blood, 129(6), Reiter A et al., Myeloid neoplasms with eosinophlia, 704-714, Copyright 2017, with permission from The American Society of Hematology.