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インサイト・ジャパン 医療関係者向け情報
TO ALL MEDICAL PERSONNEL医療関係者の皆様へ

このページではインサイト・バイオサイエンシズ・ジャパン合同会社の医療用医薬品に関する情報をご提供しています。これらの情報は、日本国内の医師・歯科医師及び薬剤師等の医療関係者を対象に作成したもので、海外の医療関係者及び一般の方に対する情報提供ではありませんのでご注意下さい。

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FGFR1融合遺伝子陽性の骨髄性又は
リンパ性腫瘍(MLN)の遺伝子異常

MLN

本疾患において多彩な病型が認められる理由に、パートナー遺伝子があります。それぞれのパートナー遺伝子がFGFR1チロシンキナーゼの活性化を誘導し、がん細胞の増殖に影響するため、パートナー遺伝子によって臨床像が異なることが知られています。これまでの100例余りの報告の中では、16のパートナー遺伝子が認められています。

FGFR1融合遺伝子陽性の骨髄性又はリンパ性腫瘍のパートナー遺伝子

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FGFR1融合遺伝子陽性の骨髄性又はリンパ性腫瘍のパートナー遺伝子

Reiter A, et al. Blood. 2017; 129(6): 704-714. より作図

FGFRパートナーと初診時の病型

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FGFRパートナーと初診時の病型

桐戸敬太. 臨床血液. 2019; 60(9): 1157-1165.

症例数が少ないため、パートナー遺伝子と病型との関連は確立されていませんが、頻度の高いパートナー遺伝子では、特徴的な臨床像が確認されています。
ZMYM2ではリンパ節腫大が特徴的であり、T-LBLを併発することが多いとされています。
CNTRでは末梢血での単球増加を伴うこと、扁桃腫脹などを特徴とします。
FGFR1OPは、やや高齢の症例が多く、多血症様の病態をとるケースが多いとされています。
BCRでは、好塩基球の増加や骨髄系細胞の過形成など、慢性骨髄性白血病に近い形質を示し、リンパ節腫大を伴うことは少ないとされています。

FGFR1のパートナー遺伝子と臨床病型との関連性

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FGFR1のパートナー遺伝子と臨床病型との関連性

Jackson CC, et al. Hum Pathol. 2010; 41(4): 461-476.
Reprinted from Human Pathology, 41(4), Jackson CC et al., 8p11 myeloproliferative syndrome: a review, 461-476, Copyright 2010, with permission from Elsevier.

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